染色体異常ってどういうこと？

染色体は通常４６本。

父方と母方から１本ずつもらい２本１組の常染色体が２２組４４本

と

性別を決める性染色体が１組２本

で合計４６本。

これが正常の染色体。

染色体異常には数の異常・構造の異常がある。

数の異常は、通常１組２本のところが１本だったり３本だったりすることがあるということ。

１本のときは　モノソミー　　３本のときは　トリソミー　という。

常染色体の２２組にはそれぞれに１番～２２番という番号がついている。どの番号の染色体に異常があるかで障害は変わる。

１番有名なのが【２１番トリソミーのダウン症候群】である。

トリソミーとしてこの世に誕生してこられる可能性が高いのは、１３番・１８番・２１番の３つだけらしい。その他の番号のトリソミーは流産などでほとんどの場合が誕生する前に淘汰されてしまうよう。

ただ一部欠損や他の染色体がくっついていたりという場合もある。

染色体の番号は、数が小さいほど障害も重度である。そのため２１番トリソミーのダウン症は障害があっても平均寿命はそこまで短くなく生きている子が多いが、１３番・１８番トリソミーの子は自然流産や胎内死亡することが多く、生まれた場合の障害の程度も重く、寿命が短いことが多いとのこと。

それぞれの染色体異常には特徴があり、妊娠期からわかる特徴や生まれてからわかる見た目や疾患の特徴がある。ここについては情報が得られたらまた書きます。